Найденный ген поможет пролить свет на биологию аутизма

Ученые из Института Броада (США) идентифицировали новые гены и геномные области, которые могут быть связаны с аутизмом.

В ходе работы генетики изучали ДНК аутистов, членов их семей и людей, не состоящих в родстве с больными. Исследователям удалось обнаружить однобуквенное изменение на пятой хромосоме возле гена семафорин 5А, который контролирует рост нейронов и аксонов (отростков нейронов, по которым идут нервные импульсы).

У людей, больных аутизмом, активность этого гена зачастую понижена. Кроме того, была выявлена возможная связь между аутизмом и частями 6-й и 20-й хромосом.

По словам авторов работы, их открытия помогают пролить свет на биологию аутизма и выделить области, которым необходимо отдать приоритет в дальнейших исследованиях болезни.

Аутизм - это расстройство, возникающее вследствие нарушения развития мозга и характеризующееся отклонениями в социальном взаимодействии и общении, а также ограниченным, повторяющимся поведением. Все указанные признаки появляются в возрасте до трех лет. Аутизм приводит к развитию целого спектра нарушений различной степени тяжести, затрагивающих речь, социальное поведение и физическое развитие.

В последнее время в США резко выросло количество детей, больных аутизмом: один из ста юных американцев живет с этим диагнозом. Ранее этот показатель находился на уровне 1 к 150.

Кстати, среди детей-аутистов мальчиков в четыре раза больше, чем девочек. Установлено, что ген CACNA1G, с которым связывается аутизм, чаще встречается у мальчиков, отсюда и более высокий риск болезни.