Генетические мутации приводят к раку мозга у детей

Исследователи из Медицинской школы Стэнфордского университета определили несколько мутаций генов, ответственных за наиболее распространенный вид рака мозга у детей - медуллобластому, что позволит в ближайшие два года найти более адресное и менее токсичное лекарство против этого заболевания. Соответствующие выводы опубликованы в журнале Nature, сообщает пресс-служба Стэнфорда.
"Существует тенденция лечить все типы медуллобластом как одно заболевание без учета насколько гетерогенна опухоль на молекулярном уровне. Это исследование позволяет нам развить новые методы лечения", - цитируются в пресс-релизе слова доцента кафедры неврологии Стэнфорда, доктора медицинских наук Йун-Джэ Чо (Yoon-Jae Cho), который также работает детским неврологом в госпитале имени Lucile Packard, принимавшем участие в исследовании.
В настоящее время лечение медуллобластомы, которая развивается в мозжечке, представляет собой хирургическое удаление пораженных тканей. Примерно 250 детей в США получают такой диагноз. После операции такие пациенты подвергаются лучевой и химиотерапии, но это лечение не учитывает генетических характеристик опухоли.
Текущее исследование - часть большой работы о генетических сбоях, приводящих к развитию медуллобластомы у детей. В ней принимают участие Packard Children's, the Broad Institute, Children's Hospital Boston, the Dana-Farber Cancer Institute, Brandeis University в США, Cancer Research Center в Германии и Hospital for Sick Children в Торонто (Канада).
Команда ученых под руководством доктора Чо изучала ДНК 92 опухолей и сравнивала их с образцами ДНК, обнаруженными в крови тех же самых пациентов. Ученые обнаружили 12 ключевых мутаций - мельчайших изменений в генетическом коде, которые часто приводили к раку мозга. Некоторые из них были установлены ранними исследованиями, но часть стала открытием.
Среди недавно идентифицированных мутаций была одна в РНК гена хеликазы, DDX3X, что является наиболее распространенной мутацией при медуллобластомах. "Мутации в этом гене были также обнаружены в других типах опухоли, таких как хронический лимфолейкоз и опухоли головы и шеи", - рассказал доктор Чо.
Несмотря на то, что не один вид опухоли не имел все 12 мутаций, ученые смогли категоризировать опухоли. "Теперь мы понимаем, что существуют особые виды опухолей с особенными генетическими отметинами, которые устойчивы к стандартному лечению",- говорит исследователь.
По его мнению, эти генетические "подписи" должны учитываться при разработке лекарств для лечения медуллобластомы, чтобы снизить неблагоприятные последствия от лечения. Сегодня около двух третей пациентов с медуллобластомой выживают в пятилетней перспективе после постановки диагноза, но многие из них имеют серьезные интеллектуальные и физические побочные эффекты от лечения рака.