Главная страница » Здоровье » У аутизма и эпилепсии обнаружены общие корни
У аутизма и эпилепсии обнаружены общие корни
18.04.2011
Группа учёных из исследовательского центра CHUM впервые обнаружила неизвестный ранее ген, отвечающий за предрасположенность одновременно к аутизму и эпилепсии.
Группа исследователей, возглавляемая неврологом Патриком Коссетте (Patrick Cossette), обнаружила значительные мутации гена синапсина (SYN1) у всех членов большой франко-канадской семьи, страдающих эпилепсией, в числе которых были люди, больные аутизмом.
Это исследование также включает результаты анализа двух групп людей из Квебека (провинция Канады), которые позволили идентифицировать другие мутации гена SYN1 среди 1% и 3.5% людей, страдающих от аутизма и эпилепсии, соответственно. В том числе у нескольких носителей мутации гена SYN1, были замечены проявления обеих болезней.
Результаты исследования впервые показали роль гена синапсина в формировании предрасположенности к аутизму, в дополнение к эпилепсии, а также усилили гипотезу о том, что нарушение функций синапса, которое является следствием мутации, приводит к возникновению обеих заболеваний», — отметил Коссетте, который также является профессором медицинского факультета Монреальского Университета.
Также он добавил: До сегодняшнего момента, ни одно другое исследование в области генетики не продемонстрировало похожих результатов».
Возникновение различных форм аутизма обуславливается генетическими причинами и около трети людей, страдающих от аутизма, также болеют эпилепсией. Причины, по которым у некоторых людей обнаруживаются оба этих заболевания, неизвестны.
Ген синапсина играет важнейшую роль в формировании мембраны, окружающей нейромедиаторы, которые также называют синаптическими пузырьками. Нейромедиаторы обеспечивают коммуникацию между нейронами.
Несмотря на то, что мутации других генов, отвечающих за развитие синапсов, были обнаружены ранее, до настоящего исследования не было доказано их влияния на развитие эпилепсии у людей.
Результаты исследования были опубликованы в последнем онлайн-издании журнала Human Molecular Genetics.
Группа исследователей, возглавляемая неврологом Патриком Коссетте (Patrick Cossette), обнаружила значительные мутации гена синапсина (SYN1) у всех членов большой франко-канадской семьи, страдающих эпилепсией, в числе которых были люди, больные аутизмом.
Это исследование также включает результаты анализа двух групп людей из Квебека (провинция Канады), которые позволили идентифицировать другие мутации гена SYN1 среди 1% и 3.5% людей, страдающих от аутизма и эпилепсии, соответственно. В том числе у нескольких носителей мутации гена SYN1, были замечены проявления обеих болезней.
Результаты исследования впервые показали роль гена синапсина в формировании предрасположенности к аутизму, в дополнение к эпилепсии, а также усилили гипотезу о том, что нарушение функций синапса, которое является следствием мутации, приводит к возникновению обеих заболеваний», — отметил Коссетте, который также является профессором медицинского факультета Монреальского Университета.
Также он добавил: До сегодняшнего момента, ни одно другое исследование в области генетики не продемонстрировало похожих результатов».
Возникновение различных форм аутизма обуславливается генетическими причинами и около трети людей, страдающих от аутизма, также болеют эпилепсией. Причины, по которым у некоторых людей обнаруживаются оба этих заболевания, неизвестны.
Ген синапсина играет важнейшую роль в формировании мембраны, окружающей нейромедиаторы, которые также называют синаптическими пузырьками. Нейромедиаторы обеспечивают коммуникацию между нейронами.
Несмотря на то, что мутации других генов, отвечающих за развитие синапсов, были обнаружены ранее, до настоящего исследования не было доказано их влияния на развитие эпилепсии у людей.
Результаты исследования были опубликованы в последнем онлайн-издании журнала Human Molecular Genetics.
Похожие новости:
Преждевременное рождение может увеличить риск эпилепсии
Преждевременное рождение может иметь серьезные последствия для здоровья человека, а также увеличивает риск развития эпилепсии в зрелом возрасте, согласно сведениям нового...
Обнаружена одна из мутаций генов при шизофрении
Международная команда ученых во главе с доктором Джонатаном Себатом (Jonathan Sebat) из Университета Калифорнии, похоже, совершила прорыв в исследовании шизофрении - им удалось...
Генная мутация, приводящая к аритмии при эпилепсии
Американские ученые обнаружили генную мутацию, которая может привести к аритмии у людей, страдающих эпилепсией. Эпилептики, как известно, более чем в десять раз чаще здоровых...
Найденный ген поможет пролить свет на биологию аутизма
Ученые из Института Броада (США) идентифицировали новые гены и геномные области, которые могут быть связаны с аутизмом.В ходе работы генетики изучали ДНК аутистов, членов их семей...
Медики смогли предотвратить развитие эпилепсии
Ученым впервые в истории удалось предотвратить развитие эпилепсии, развитие которой было заложено на генном уровне. Правда, пока такой успех достигнут только на лабораторных...
Комментариев пока еще нет
События в мире
На правах рекламы