Причина болезней афроамериканцев - уникальный геном

Люди с западно-африканскими корнями имеют уникальные части в геноме, которых нет у европейцев. Данные особенности могут быть связаны с врожденными заболеваниями вроде анемии. Благодаря этому открытию исследователи хотят выявить истинную причину многих болезней, поражающих африканцев.

У каждой нормальной клетки в организме есть две копии каждой хромосом (по одной от родителя). Во время мейоза (деления клеток) соответствующие хромосомы от матери и отца обмениваются фрагментами ДНК, поэтому в итоге у спермы или яйцеклеток есть генетический материал обоих родителей. Данный процесс называется рекомбинация, и он происходит в определенных точках генома. Между тем, рекомбинация, бывает, идет неверным путем (фрагмент генетического кода может быть случайно удален или вставлен не туда). Тогда развиваются генетические недуги.

Дэвид Рейх из Гарварда вместе с коллегами создал алгоритмы, позволяющие проанализировать собранные генетические данные 30000 афроамериканцев и выделить около 2 миллионов точек рекомбинации. По подсчетам ученых у среднестатистического афроамериканца геном примерно на 80% определен западно-африканским происхождением, а на 20% - европейским. В итоге получается геном с длинными, неразорванными сегментами.

Полученную генетическую карту с точками рекомбинации сравнили с ранее составленной картой европейцев. Было явное различие. Оно заключалось примерно в 2500 точках, которые обычно активны у людей с корнями из западной Африки, но пассивны у европейцев. Соответственно данные точки могут быть связаны с болезнями, характерными только для данной группы людей.