Генетическая мутация стоит за низким сахаром в крови

Ученые открыли причину развития редкой и тяжелой формы гипогликемии, то есть пониженного содержания сахара в крови. По их мнению, заболевание обусловлено генами. Вследствие определенных генетических особенностей у организма не хватает энергии и сил для нормальной работы.

Сотрудники Кембриджского Университета, работавшие под руководством Стивена Орахилли, винят во всем мутации в гене AKT2. В своей статье в журнале Science они отметили, что на данный момент на рынке уже имеются противораковые средства, влияющие на аналогичный процесс в теле. То есть, в ближайшее время может появиться реальное средство против гипогликемии. Известно: гипогликемия вызвана нарушением баланса сахара и инсулина, понижающего уровень первого в крови. Обычно подобный дисбаланс связывают с диабетом 1 типа. Сахар может падать, если пациент введет себе слишком много инсулина, не поест или выпьет алкогольный напиток.

Между тем, один ребенок на 100000 рождается с редким генетическим дефектом, приводящим к гипогликемии даже при отсутствии инсулина в крови. В теории у таких детей должен быть повышен сахар. Дабы избежать судорог во время сна, пациентам ставят зонд для искусственного кормления, присоединяя его прямо к желудку. Комментирует доктор Роберт Семпл, один из участников исследования: "Мы проанализировали генетический код троих детей с подобным расстройством. У всех них была выявлена мутация гена AKT2. Этот ген играет роль переводчика для инсулина. При мутации "переводчик" ведет себя так, будто инсулин постоянно присутствует. В итоге снижается уровень сахара".